新闻发布会
海南强化黎族、苗族重点人群检测 在婚孕前或孕期免费提供1次地贫基因检测服务 确保应筛尽筛
新海南客户端、南海网12月27日消息（记者王洪旭）12月27日，记者从海南省地中海贫血综合防治工作新闻发布会上获悉，海南在婚前、孕前、孕期均向群众提供地贫筛查服务。
海南省妇女儿童医学中心主任（院长）樊利春表示，海南在婚前、孕前、孕期均向群众提供地贫筛查服务。其中，对新婚夫妇和计划怀孕的夫妇，可在各市县卫健委指定的婚检机构和计划生育服务机构接受免费地贫筛查，血常规筛查阳性（平均红细胞体积MCV<82fl）提供地贫基因检测（一方血常规阳性双方均送检），筛查机构对可能生育中间型或重型地贫患儿的高风险夫妇开展随访直至妊娠结束。
如果在夫妇怀孕前错过地贫筛查服务，怀孕后仍可在海南省所有产检机构接受免费地贫筛查，发现地贫筛查阳性的可继续享受免费地贫基因检测和随访管理。
此外，所有评估为地贫基因检测高风险的怀孕夫妇（含婚检、孕优、孕期检查对象），会由辖区妇幼健康服务机构人员进行面对面宣教，并转介孕妇到指定产前诊断中心免费进行产前诊断。在知情同意的情况下，对产前诊断为中间型或重型地贫患儿的孕妇提供干预服务。
根据海南省卫生健康委等部门联合印发的《关于进一步优化地中海贫血综合防治措施的通知》要求，将强化重点人群检测，在婚孕前或孕期免费提供1次地贫基因检测服务，确保应筛尽筛。
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海南省卫健委牵头制定《优化措施》
新海南客户端、南海网12月27日消息(记者王洪旭)12月27日，记者从海南省地中海贫血综合防治工作新闻发布会上获悉，为进一步落实预防为主防治策略，在总结2019年《海南省地中海贫血综合防治十条措施》实施经验的基础上，补齐短板，于2023年由海南省卫健委牵头制定的《关于进一步优化地中海贫血综合防治措施的通知》(简称《优化措施》)，首次提出重型地中海贫血胎儿出生率小于0.3/万的“零出生”工作目标。
《优化措施》主要包括七个方面内容：全面开展婚育一站式服务，将地中海贫血筛查列入市县免费婚前医学检查的常规必检项目。到2025年，各市县婚前医学检查率达90%以上。
加强地中海贫血防治知识宣传教育。主要围绕加强社会宣传、做好公益宣讲、加大专业培训学习，到2025年，群众地中海贫血防治知识知晓率达80%以上。
强化重点人群检测。为常住海南省的黎族、苗族同胞，在婚孕前或孕期免费提供1次基因检测服务。
提高孕期筛查诊断干预服务能力。重点抓好筛查诊断质量、做实多部门干预联动机制。到2025年，建档夫妇地中海贫血初筛率达95%以上，初筛阳性夫妇地中海贫血基因检测率90%以上，高风险重型地中海贫血胎儿产前诊断率达95%以上，重型地中海贫血胎儿医学干预率达98%以上。
做好现症地中海贫血患者规范治疗。包括做好现症地中海贫血患者管理治疗、加大地中海贫血临床用血保障，对现症重型和输血依赖中间型地中海贫血患者进行建档管理、分类治疗，做到“一人一档、一人一方案”。
优化医疗生活保障服务。将地中海贫血治疗作为多层次医疗救助重点保障范围，推动将植入前胚胎遗传学诊断技术地中海贫血治疗费用纳入社会医疗保险报销范围。
提升地中海贫血防治管理和科研水平。充分发挥省、市县出生缺陷防治管理中心、省地方病(地中海贫血)临床医学研究中心作用，开展高质量项目科学研究，举办具有影响力的学术研讨会等，不断提升全省地中海贫血防治水平。
